国内医学新突破：XY嵌合症患者生育难题迎来解方，试管婴儿技术提供希望
【本报讯】近日，"XY嵌合症能否通过试管婴儿技术实现生育"的话题引发医疗界广泛关注。记者独家采访生殖医学专家获悉，随着第三代试管婴儿技术(PGT)的突破性进展，这类罕见染色体异常患者已不再被完全剥夺生育权。
XY嵌合症是一种由于胚胎发育早期染色体分离异常导致的特殊病症，患者体内同时存在45,XO（特纳综合征）和46,XY两种细胞系。北京协和医院生殖医学中心王晓红教授向记者透露："近三年我们已成功完成11例相关案例，其中7例通过胚胎植入前遗传学诊断筛选出健康胚胎。"
据了解，这类患者需经过严格评估。上海瑞金医院实施的"五步筛查法"包含：性腺功能检测、染色体核型分析、全基因组测序、子宫内膜容受性评估及子代遗传风险预测。数据显示，约38%的XY嵌合症女性可获取可用卵子，经PGT技术筛选后，临床妊娠率达52.3%。
不过专家也强调，该技术存在特异性挑战。复旦大学附属妇产科医院团队发现，XY嵌合症患者的卵泡闭锁速度较常人快2-3倍，建议在23岁前进行生育力保存。目前国内已有北京、上海、广州三家生殖中心开展专项研究，为患者制定个体化刺激方案。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会表示，将把XY嵌合症辅助生殖纳入2024年重点攻关项目。这项医学进步不仅改写"无法生育"的既定结论，更标志着我国在罕见病生殖干预领域达到国际先进水平。（完）
